Hírek

Down-kór és magzati diagnosztikája

A Down-kór a leggyakoribb, értelmi fogyatékossággal járó genetikai betegség, melynek alapja a 21-es kromoszóma számbeli többlete (21-es triszómia). A Down-kór kialakulásának kockázata a magzatokban az anyai életkor előrehaladtával nő: míg egy 30 éves várandós esetében az életkorból adódó alapkockázat a rendellenesség előfordulására 1:1000, addig egy 40 évesnél már ennek tízszerese, vagyis minden 100. terhességnél várható a Down-kór kialakulása. Ebből következően napjainkban a legtöbb kromoszóma-vizsgálat elvégzéséhez szükséges magzatvízvétel (ún. amniocentézis) vagy lepényszövet- mintavétel (ún. korionbiopszia) a magzati Down-kór kimutatása vagy kizárása céljából történik. Ezek a magzati sejtek nyerésére történt orvosi beavatkozások azonban 1-2%-os vetélési kockázattal járnak.
Korábban, a várandósgondozás keretében minden 35 éves és a feletti kismamának felajánlották a magzati kromoszómavizsgálatot.
Napjainkban azonban, az anyai életkor alapján végzett kockázat-meghatározásoknál megbízhatóbb módszerek is léteznek. Az ilyen szűrővizsgálatokat az anyai vérben és az ultrahangvizsgálattal meghatározható jelek alapján végzik. Ezeknek a komplex szűrővizsgálatoknak köszönhetően (pontosságuk sorrendjében: a kombinált első trimeszteri, az integrált első és második trimeszteri, valamint a kiterjesztett első trimeszteri szűrés) pontosítható az adott terhességben a Down-kór specifikus kockázata. Így szűkíthető azoknak a várandósoknak a köre, akiknél javasolt a magzati kromoszómavizsgálat.
Azonban még így is, a hagyományos szűrőtesztekkel magas kockázatúnak ítélt terhesek nagy többségénél nem igazolható a magzati Down-kór (magas a fals pozitív esetek aránya), azaz sok invazív beavatkozás kerül elvégzésre „feleslegesen”.
 

PrenaTest™
A PrenaTestTM egy olyan molekuláris genetikai módszer, mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, azok eredetének tisztázására (azaz, hogy melyik kromoszómából származnak) és mennyiségi meghatározására. A Down-kóros (21-es triszómiás) magzat extra mennyiségű, a 21-es kromoszómát reprezentáló szabad DNS-t bocsájt az anya vérébe, ami ezzel az új módszerrel rendkívül jó hatékonysággal kimutatható.
A kockázatmentes – anyai vérvétellel végezhető – vizsgálat hatékonysága nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon került meghatározásra.
A LifeCodexx a PrenaTestTM-et értékelő vizsgálatának első értékelése szerint a teszt érzékenysége több mint 95%, míg a hibásan pozitívnak minősített eredmények aránya 0,5%.
Hangsúlyozni kell azonban, hogy a vizsgált minták mintegy kétharmadában, az időközben kifejlesztett speciális mintavételi csövek használatával, valamennyi 21-es triszómiát hordozó eset helyesen került felismerésre.
Az újgenerációs szekvenálásos technológián alapuló molekuláris genetikai vizsgálati módszer bizonyítottan alkalmas a 21-es triszómia kimutatására, számos klinikai vizsgálat eredménye alapján közel 100%-os hatékonysággal.
A legnagyobb nemzetközi vizsgálat, nagy esetszámon (1696 minta értékelésével) azonban azt mutatja, hogy 100%-os szenzitivitás illetve specificitás bizonyos biológiai korlátok miatt nem érhető el.
Az új módszer – a nemzetközi klinikai vizsgálatok alapján – elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a magzati Down-kór kockázat.
Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti várandósok, a genetikailag érintett szülők (akiknek korábban született már Down-kórral (21-es triszóma sújtott magzata), továbbá azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerekkel (ultrahangvizsgálat és biokémiai markerek vizsgálata) magas, vagy közepes kockázatot mutattak ki.
A PrenaTest™ elvégzésének időpontja:
A vizsgálat a várandósság 12. (11+0) és 20. (19+6) hete között bármikor elvégezhető, de a megjelölt időszakon belül javasolt a vizsgálat minél korábbi elvégzése.
A PrenaTest™ eredménye:
A vizsgálat eredménye (hatékonyságának függvényében) jelzi azt az eltérést, amely a Down-kór jelenlétére utal, és ezt a számszerű értéket egy ún. bio-informatikai módszerrel, z-score számítással végzik. A PrenaTest™ eredményét 2 héten belül kapja kézhez a várandós.
A PrenaTest™ díja:
A vizsgálat díja 295 000 forint.