A Down szindróma

  Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség.
Mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down szindrómások.
A tünet együttes egykori leírójáról, Langdon Down-ról kapta a nevét, aki 1866-ban írta le a szindrómát.
Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia (mongol idiotizmus) elnevezés.
E név két okból is tarthatatlan, egyrészt, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig a Down szindrómások korántsem képezhetetlenek.
A Down szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
A Down szindróma tünetei annyira jellemzőek, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható:
Lapos arcél, ferde (mongoloid) szemrések, a szivárványhártya perifériáján szürkésfehér pontozottság (ezek az úgynevezett Brushfield foltok ), kis, mélyen ülő fülkagyló lefelé hajló helixszel, kis orr, benyomott orrgyökkel, a szájüreget kitöltő, nagy, barázdált, középvonali fissura nélküli nyelv. A tarkó lapos, az újszülött bőre a tarkóján redőbe emelhető. A kéz rövid és széles, az esetek 50%-ában a tenyéren négyujjas harántredő („majombarázda") látható. Az ujjak rövidek, clinodactylia 50%-ban fordul elő, gyakran a kisujj csak két ujjpercből áll. Hasadék található a nagylábujj és a második lábujj között, jellegzetes a plantaris árok (szandálredő). Az izomtónus csökkent, az izületi szalagok lazák, az izületek rugalmasak. Az újszülöttkori icterus rendszerint elhúzódó. Az újszülött- és csecsemőkorban ritkán sírnak, túlságosan nyugodtak.
A társuló rendellenességek közül leggyakrabban szívfejlődési zavarokkal találkozunk. Kamrai septumdefectus, Fallot-tetralógia és más rendellenességek a Down kóros betegek 40-60%-ában fedezhető fel. Szemészeti betegségek közül 8 éves kor után szürkehályog ( cataracta) fejlődhet ki.
A Down kóros gyermekekben gyakrabban fejlődik ki leukaemia, és fertőzésekre is hajlamosabbak.
A kórkép minden esetben szellemi fogyatékossággal jár.
Jellemző a testi retardáció, testmagasságuk általában felnőttkorban sem éri el a150cm- t.

Genetikai háttér
A 21-es kromoszóma a legkisebb emberi testi kromoszóma a 47 megabázisnyi méretével.
A Down szindrómás esetek túlnyomó többsége, megközelítőleg 95%-a citogenetikailag egyszerű 21 triszómia következménye. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásának következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem.
A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est - tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen. Az esetek több mint 80%-ában a számfeletti kromoszóma anyai eredetű.