Hírek

Kromoszóma rendellenességek prenatalis szűrésére szolgáló módszerek

   A genetikai rendellenességek szűrésére kidolgozott módszereket két nagy csoportba oszthatjuk. Nem invazív eljárások: ide tartoznak az ultrahangvizsgálatok és az anyai szérum paramétereknek a vizsgálata. Ezen eljárásoknak a vetélési kockázata 0%.
A másik nagy csoportba tartoznak az invazív vizsgálatok.
Ezek a következők: transabdominalis amniocentesis (TA-AC), a transabdominalis és transcervicalis chorion-boholy mintavétel (TC-CVS és TA-CVS) és a köldökzsinór vérvétel a chordocentesis. Vetélési kockázatuk 1-3% között mozog.

Vizsgálómódszerek az ultrahangvizsgálat

Langdon Down már 1866-ban leírta, hogy a 21 triszómiás betegek bőre a testükhöz képest túl nagy. 1966-ban Hall közölte újszülött Down-szindrómás gyermekek alapvető anatómiai tulajdonságait. Jóllehet nem minden tulajdonság volt felismerhető az érintett terhességekben, de a megvastagodott bőr a nyakon az esetek 80%-ában jelen volt. Annak a lehetőségét, hogy ezt a tulajdonságot felhasználják a Down-kóros terhességek ultrahang szűrésére 1985-ben Benacreff vetette fel, amikor a második trimeszteri amniocentesisei során tíz magzatból négynél megvastagodott tarkóredőt talált.
A jelenséget a Szegedi Tudományegyetem magyar orvosai is az elsők között figyelték meg. Szabó és Gellén 1990-ben megjelenő cikkükben az első trimeszterben végzett hüvelyi(transvaginalis) ultrahangvizsgálat során Down-szindrómás terhességekben a tarkótáji folyadék felszaporodást írták le.
1992-ben Nicolaides kimutatta, hogy az első trimesterben is felismerhető a megvastagodott tarkó, amit nuchal translucency-nek (továbbiakban NT) nevezett el.
A későbbi tanulmányok kimutatták, hogy az NT mérést az anyai szérum paraméterekkel kombinálva növeli a szűrőmódszerek hatékonyságát.
A Down-szindrómához különböző gyakorisággal társult fejlődési rendellenességek az ultrahangvizsgálat során megfigyelhetőek. Jellemző tünet lehet az orrcsont hypoplasia,(csökkent méret) a korai magzati retardáció (kisebb hossz), a tachycardia (gyorsabb szívverés), az abnormális flow (áramlás) a ductus venosusban.

Szérum paraméterek (AFP)
Az AFP (alfa-foeto-protein) magzati eredetű glikoprotein, molekulatömege 69.000 Dalton.
A magzatban az AFP elsősorban a szikhólyagban, majd a májban, és az emésztőrendszerben termelődik. Jelenlegi tudásunk alapján az AFP-nek immunszabályozással kapcsolatos szerepet tulajdonítanak. Pontos élettani szerepe azonban még nem ismert. A magzat véréből és a magzatvízből jut be az anyai keringésbe az AFP.

Az AFP szérumszintje az anyai és a magzati vérben eltérést mutat. Koncentrációja az anyai vérben a terhességi kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik egészen a 30-33. hétig, majd a szülésig folyamatosan csökken és a szülés után néhány nap alatt az anyai szérumszintje a normális értékre áll be.
A magzati AFP szérumszint a 10. és a 13. héten éri el a csúcsát és a születésig fokozatosan csökken. A terhességi szűrővizsgálat részeként az anyai szérum AFP meghatározásra a betöltött 16. terhességi héten kerül sor. Az AFP szűrés nem diagnosztikus értékű vizsgálat, azaz kóros eredménye csak a betegség gyanúját veti fel, és további vizsgálatok elvégzését teszi szükségessé.
Az AFP szűrővizsgálat eredményeit számos tényező befolyásolhatja. A vizsgálat értékeléséhez fontos a terhességi kor pontos ismerete, ebben nagy szerepe van az ultrahangvizsgálatnak.
Az érték attól is magasabb lehet a normálisnál, ha túl későn történik a mintavétel, viszont alacsonynak tűnhet, ha túl hamar veszik le a mintát.
Ezenkívül az anya testtömege is befolyásolja a koncentráció mértékét. Az anyai vérben az AFP koncentráció napszakonként is ingadozik, így a nem reggeli órákban történő vérvétel eredménye szintén megtévesztő lehet.
Fennáll annak a lehetősége is, hogy a terhes szervezete termeli az AFP-t. Ez többnyire bizonyos tumorok esetén fordulhat elő.
A terhesek szérum AFP szűrésének bevezetésére a 80-as években az adott aktualitást, hogy a velőcső záródási rendellenességek esetén bebizonyosodott, hogy az anya vérében az AFP koncentrációja magasabb, mint az egészséges terhességekben.
Ma már széles körben ismert az a tény, hogy magzati velőcső záródási rendellenesség (nyitott gerinc - spina bifida), esetén az anyai vérben az AFP koncentrációja megemelkedik. Az AFP emelkedést mutat a hasfali záródási zavaroknál is.

A nyolcvanas évek közepétől ismert, hogy a Down-szindrómás gyermeket szült anyák 70-75%-ában az anyai szérum AFP érték az átlagosnál alacsonyabb. Ennek oka pontosan nem ismert, csupán retrospektív vizsgálatok útján szerzett tapasztalati tényről van szó.
Hogy össze tudjuk hasonlítani az egyes terhesek esetében mért értékeket, ismerni kell az adott terhességi héten az átlagos szérum AFP koncentrációt. Erre alkalmas a MoM érték. A szóösszetétel jelentése multiple of the median, azaz az átlag többszöröse vagy tört része. A MoM tehát az egészséges magzat születésével végződő, egyes terhességekben az adott terhességi héten előforduló szérum AFP koncentrációk közép értéke.
Amennyiben ezen értékek logaritmusát grafikusan ábrázoljuk, a jól ismert Gauss-görbét kapjuk. Tehát a MoM érték alkalmas a szérum AFP értékek korrekt összehasonlítására és értékelésére.

A korábbi tanulmányok ellenére mára bizonyossá vált, hogy az AFP vizsgálat nem alkalmas kromoszóma rendellenességek (pl.Down kór) szűrésére, így a hagyományos szűrés alacsony AFP érték nem mérvadó. Ennek kiváltására a korszerű kockázatbecslő tesztek alkalmasak (Kombinált teszt, Integrált teszt).