Hírek

A kromoszóma rendellenességekről

 

  A normális kromoszómakészlettől való eltérést kromoszóma-aberrációnak nevezzük, amely a kromoszómakészlet olyan többletével, hiányával vagy átrendeződésével jár, amely elég nagy ahhoz, hogy fénymikroszkóppal látható és vizsgálható legyen.
A jelenleg alkalmazható módszerekkel a legkisebb látható többlet vagy hiány a genom 0,2%-a, ami kb. 6 millió bázispárnak felel meg.
A kromoszómakészlet többletével vagy hiányával rendelkező egyéneket kromoszómálisan kiegyensúlyozatlannak nevezzük, míg ha a genomban a teljes kromoszómális anyag jelen van, de szerkezetileg átrendeződött formában kromoszómális kiegyensúlyozottságról beszélünk.
A kiegyensúlyozott aberrációk klinikai következményekkel általában nem járnak, a legtöbb kiegyensúlyozatlan eltérés azonban magzati veszteséghez, mentális retardációhoz és többnyire súlyos anatómiai eltérésekhez vezet.

A kromoszóma-rendellenességek csoportosítása, gyakoriságuk:
A kromoszóma-aberrációk a veleszületett fejlődési rendellenességek legsúlyosabb formái, amelyek az élettel gyakran összeegyeztethetetlenek, ezért többségük már az magzati életben szelektálódik.
Sajnos gyakran a korai vetélés vagy magzat elhalás hátterében (8-10 hét), ez a probléma áll.
A kromoszóma-rendellenességek csoportosítása több szempont szerint történhet.
Feloszthatjuk őket az alapján, hogy a kóros elváltozás az autoszómákat vagy a nemi kromoszómákat érinti.
Egy másik nézőpont szerint megkülönböztethetünk számbeli és szerkezetbeli eltéréseket.

A kromoszómák számbeli eltérései

Egy kóros sejt tartalmazhatja a haploid kromoszómaszám egész számú többszörösét (poliploidia), vagy eltérhet attól (aneuploidia). A poliploidia leggyakoribb formái a triploidia (3n) és a tetraploidia (4n). Az aneuploidiát egy vagy több kromoszóma többlete (triszómia),( Down-, Edwards- és Patau-szindróma) vagy hiánya (monoszómia) okozhatja.
 


A kromoszómák szerkezeti rendellenességei

A szerkezeti eltérések egy része öröklött, mások új mutációként keletkeznek.
Az új mutációk oka nem ismert. Feltételezzük, hogy azok részben spontán, részben az ivarsejtekre vagy a korai embrióra ható környezeti ágensek: vegyi ártalmak, vírusok, ionizáló sugárzás hatására keletkeznek.
Az újonnan keletkező átrendeződések többsége apai eredetű.
A strukturális rendellenességek kromoszóma törések következményei.

A szerkezeti rendellenességek formái a következők:
Deléció:
egy kromoszómaszakasz elvesztése, amely lehet terminális deléció - a kromoszóma vége törik le és vész el - vagy interstitialis deléció, amelynél két törés közötti szakasz vész el, és a szabadon maradt kromoszómavégek összetapadnak.

Gyűrű vagy ring kromoszóma: egy kromoszóma mindkét karján bekövetkező törés esetén a letört végek elvesznek, s a szabadon maradt végek összetapadnak.

Inverzió: egy kromoszómán két törés keletkezik, és a közti szakasz 180°-os fordulat után illeszkedik vissza a szabadon maradt végekhez.

Transzlokáció: egy kromoszómaszakasz áthelyeződése egy másik kromoszómára. Akkor jön létre, ha két kromoszómán történik törés, és a letört darabok nem az eredeti helyükre tapadnak vissza, hanem helyet cserélnek.
Az átrendeződés nem jár DNS vesztéssel, az egyén többnyire egészséges (kiegyensúlyozott transzlokáció).
A kiegyensúlyozott transzlokáció klinikai jelentősége abban van, hogy a transzlokációban résztvevő kromoszómák meiotikus szegregációja eredményeképpen az egyén utódai kromoszómálisan kiegyensúlyozatlanok lehetnek (kiegyensúlyozatlan transzlokáció), vagyis hordozók.

Reciprok transzlokáció: a két kromoszómáról letört szakaszok nem az eredeti helyükre, hanem a másik kromoszómára tapadnak vissza.